Storie di Malasanità
Malformazioni e malattie nel feto, quando la causa è un errore nella diagnosi prenatale
Gran parte dei difetti e malattie di tipo congenito si possono sviluppare nella prima fase della gravidanza. Diventa allora importante definire cosa possa considerarsi un errore nella diagnosi prenatale?
Troppo spesso capita che la gioia di avere un bambino si trasformi in dolore e frustrazione a causa di un ritardo da parte del personale medico, nell’informare i genitori di difetti o malattie di tipo genetico. Tali stati possono tradursi anche in invalidità permanente e necessità di cure per tutto il resto della vita.
In molti casi, i difetti e le malattie di tipo genetico possono essere facilmente identificate durante la prima fase della gravidanza, dando ai genitori la possibilità di scegliere se proseguire o meno la gravidanza stessa. Secondo le normative vigenti in Italia, se un difetto congenito o una malattia genetica non vengono identificati durante la gravidanza in conseguenza di un errore di esecuzione o di interpretazione di un esame prenatale, è possibile chiedere un risarcimento collegato alla violazione del diritto ad interrompere la gravidanza.
Quali Malattie e difetti genetici possono essere previsti con un’adeguata diagnosi medica?
Malattia di Tay-Sachs
Tale malattia si sviluppa con una progressiva debolezza e successivi danni neurologici, ne segue un decesso precoce del malato e una scarsa capacità metabolica dello zucchero, che portano piano piano a un ingrossamento del fegato.
Fenilchetonuria
Una malattia che comporta una carenza in un tipo di enzima che conduce al ritardo mentale.
Malattie che comportano problemi sensoriali
Fanno parte di questa gamma di malattie la rosolia congenita (una condizione comunemente trasmessa da madre a figlio che si traduce in perdita dell’udito e cataratte) e la sindrome di Williams (una sindrome che si traduce in malattie cardiovascolari e difficoltà di apprendimento e altri difetti).
Malattie degenerative
Le malattie degenerative colpiscono parti o sistemi del corpo, causando il loro deterioramento. Non sono sempre identificabili dalla nasciata, in una prima fase i bambini possono apparire sani, solo successivamente possono notarsi delle perdita di funzioni ritardo dello sviluppo. Esempi di disturbi degenerativi comprendono la sindrome di Rett (una sindrome che colpisce le donne in particolare e causa ritardo dello sviluppo, epilessia e ritardo mentale) e la distrofia muscolare (un gruppo di malattie che creano una progressiva debolezza e spesso sfociano in una incapacità di camminare, o anche di respirare).
Sistema nervoso e disturbi cerebrali
I difetti del sistema nervoso e le anomalie cerebrali congenite sono il risultato di problemi dello sviluppo del cervello e / o del sistema nervoso. Esempi di tali difetti comprendono la sindrome di Down e la sindrome di Prader-Willi (una sindrome che si traduce in perdita di funzione di alcuni geni e causa ritardo di sviluppo e mentale e molti altri difetti).
Oggi, con le innumerevoli scoperte mediche abbiamo a disposizione un ampio numero di esami utili a diagnosticare tali malattie e difetti genetici, vediamo insieme quali:
Test di consulenza genetica e screening genetico
Il sanitario in questo caso acquisisce tutta la storia clinica delle gestanti, identificando i fattori di rischio di sviluppo di malattie genetiche. Oltre alla madre saranno presi in esame anche gli stati di salute dei parenti.
Traslucenza nucale o Screening del primo trimestre
Tra l’11ma e la 14ma settimana di gravidanza, viene effettuato un esame ecografico che misura lo spazio libero (traslucido) nella parte posteriore del collo (nucale) del feto in via di sviluppo può essere utile per individuare la sindrome di Down. tale esame andrà poi combinato con un esame del sangue materno che possa identificare se sono necessari ulteriori approfondimenti.
Tri-test
Tra la 15ma e la 20ma settimana di gravidanza, il sangue materno viene prelevato ed analizzato al fine di individuare la presenza di quattro proteine e ormoni legati alla gravidanza. Livelli troppo alti o troppo bassi di alcune tipologie di ormoni e proteine sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down, spina bifida e altri difetti del tubo neurale.
Ultrasuoni (Ecografia)
Tra la 16ma e 22ma settimana di gravidanza, viene effettuata un’ulteriore ecografia per controllare l’anatomia fetale. In tale fase della gravidanza, il collo, l’addome (stomaco, reni, vescica), la testa (cervello), il cuore, la colonna vertebrale e gli arti del feto vengono attentamente esaminati al fine di individuare eventuali anomalie.
Esiste un modo per prevenire questi difetti genetici?
Esistono diverse precauzioni che il medico può adottare al fine di aiutare a prevenire e curare i difetti congeniti del neonato. I sanitari possono rilevare e trattare i difetti congeniti utilizzando tecniche di prevenzione, la diagnosi precoce, o attraverso un intervento chirurgico dopo la nascita.
Quali sono i tuoi diritti in caso di un errore nella diagnosi prenatale?
Per ottenere un risarcimento i genitori dovranno dimostrare la negligenza da parte del personale medico e dimostrare, altresì, che il personale medico gli abbia impedito di conoscere le problematiche a cui andava incontro il feto. A tali dati va anche riconosciuto da parte dei genitori una probabile interruzione di gravidanza se adeguatamente informati.
La giurisprudenza ha stabilito che in caso di parto determinato da errori nello screening prenatale. il medico e/o la struttura sanitaria negligente sarà tenuta a risarcire le spese mediche e per l’assistenza effettuate e da effettuare per tutta la durata del ciclo di vita del bambino. Deve essere, inoltre, risarcito il disagio emotivo sopportato dai genitori.
Il Gruppo Sanititan può assistervi in questi casi con l’obiettivo di poter ottenere un risarcimento utile a coprire tutte le cure assistenziali del bambino, che troverà nel corso della sua vita notevoli spese mediche da sostenere. Sottoponici ora il tuo caso. con una consulenza gratuita.
Related posts
Comments are closed
